O QUE SÃO TALASSEMIAS?

O QUE SÃO TALASSEMIAS?

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Entenda esta doença que afeta o sangue e pode trazer transtornos ao paciente

Talassemia deriva da combinação das palavra gregas thálassa, para “mar”, e haema para “sangue”. Talassemias são hemoglobinopatias quantitativas, hereditárias, genéticas, decorrentes de mutações nos genes das globinas, que promovem redução ou ausência da síntese de uma ou mais das cadeias de globina, formadoras da hemoglobina.
No Brasil, estima-se que, em algumas regiões, 1,5% da população caucasoide seja portadora da talassemia beta menor, sobretudo no Sul e Sudeste do país.

Talassemia Alfa
São quatro as apresentações clínicas e estão relacionadas com a alteração genética apresentada no cromossomo 16; portador silencioso (sem manifestações), traço talassêmico alfa (anemia leve), doença da hemoglobina H (anemia moderada a grave) e síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart`s (anemia grave e incompatível com a vida). Podem ser encontradas nos países do mar Mediterrâneo, sudeste da Ásia, África e Índia, chegando ao Brasil por meio da imigração dos povos oriundos destes países.

Talassemia Beta
São três as apresentações clínicas e estão relacionadas com a alteração genética apresentada no cromossomo 11; Talassemia beta menor/traço talassêmico beta (anemia leve), talassemia beta intermediária (anemia leve a grave, podendo necessitar transfusões de sangue esporadicamente) e talassemia beta maior (anemia grave, necessitando transfusões de sangue a cada 2 – 4 semanas desde os primeiros meses de vida).
O tratamento das talassemias dependentes de transfusão baseia-se em três “pilares”: transfusão de hemácias fenotipadas e filtradas, quelação de ferro e adesão ao tratamento.
Esse tipo de mutações genéticas é oriundo dos países do Mediterrâneo, Oriente Médio, Índia, Ásia central, sul da China, Extremo Oriente, norte da África, e chegaram ao Brasil por meio dos movimentos imigratórios, principalmente com os italianos e gregos.

As pessoas com talassemia necessitam de um diagnóstico precoce para que sejam convenientemente cuidadas. Com a garantia da qualidade transfusional, com os exames para a detecção da sobrecarga de ferro, com os quelantes de ferro, com a tecnologia da ressonância nuclear magnética para diagnóstico e controle da quelação de ferro e com equipes multiprofissionais e multidisciplinares qualificadas e atuantes, a sobrevida e a qualidade de vida das pessoas com talassemias podem melhorar muito.

 

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